人權律師陳俊翰罹患罕病「脊髓性肌肉萎縮症」（SMA），生前為爭取健保擴大給付SMA藥物奔走。衛福部健保署長石崇良7日表示，經專家會議討論後，決定全面給付病患使用SMA藥物，最快5月生效，估每人每年可省下約700多萬元藥費，健保每年支出SMA藥費將達38億元。
目前SMA治療藥物包括俗稱「背針」的脊椎注射劑、基因治療與口服藥。其中基因治療已於去年納入健保，一針高達4900萬元，被外界稱為「天價藥物」。至於背針與口服藥，先前健保僅開放經運動功能評估在15分以上者可接受用藥，約150人符合給付用藥條件。
石崇良表示，有藥商提案希望健保依食藥署核准範圍進行全適應症給付，經專家討論後，認為運動功能評估與後續是否給藥之間並無絕對關聯性，因此會中達成共識，決定放寬給付條件，取消以運動功能作為給付與否的要件，改以用藥後有沒有療效來決定能不能繼續用藥。
石崇良指出，口服藥與脊椎注射劑療效相當，考慮同步放寬。全台目前約有400多名SMA病患，此次調整後，剩下約250位患者也符合健保給付用藥規定，這兩種藥使用頻率不一，可依照個人狀況選擇其中一種藥物使用。
至於納入健保生效時程，石崇良表示預計4月經過健保署的藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議通過，最快將於今年5、6月正式生效。一年用藥藥費均是700多萬元，未來健保每年新增38億支出。
不過石崇良也提到，考量藥價昂貴，專家對於設停藥標準有共識，若是用藥後持續惡化達一定條件，就顯示療效不足，就不再給付。
嬰兒死亡率最高疾病 治療有望讓運動功能進步
脊髓性肌肉萎縮症是一種因運動神經元退化，導致肌肉無力及萎縮的隱性遺傳性疾病。「台灣SMA之父」鐘育志教授表示，SMA症狀包括肌肉張力低下、四肢與軀幹肌肉無力與肌肉萎縮，且運動功能隨著年齡增長而持續退化。約6成病友在出生6個月以內發病，是最嚴重的第一型，陳俊翰便屬此型，若未能及早治療，2歲前死亡率高達8成，是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。
台大醫院神經部教授蔡力凱表示，SMA過去無藥可醫，主要依據病人的需求提供營養與呼吸照護，幫助預防肌肉無力產生的併發症。直到2016年開始，SMA陸續出現俗稱的背針、基因治療與口服藥等3種新興治療藥物，透過影響特定基因表現，不但有助減緩惡化，「幫病程踩煞車」，真實世界的臨床觀察更發現及早治療有機會讓運動功能進步。
