精準醫療透過基因檢測,助癌症患者精準投藥,但基因檢測結果出爐,除了提供選擇藥物的資訊外,還可能揭露自己帶有不同的癌症基因,即使未發生癌變,也讓患者不知所措。台灣乳房醫學會舉辦「精準醫療基因諮詢」專家會議,邀請衛福部次長石崇良,他表示未來將推動「癌症基因遺傳諮詢師」協助癌友解讀報告,規畫治療計畫。
基因檢測進行預防性醫療 仍屬醫界難題
一位卅多歲的「健康」女性,因家人罹患乳癌,她基因檢測發現遺傳到突變基因,來到台大醫院外科部暨乳房醫學中心主任黃俊升門診,表示想預防性切除兩側乳房。黃俊升甚至懷疑她是不是在「正常」的心理狀態下做出的決定?
基因檢測結果民眾不一定全面瞭解,甚至醫師也還沒做好,進行「預防性醫療」。台北長庚乳房外科助理教授級主治醫師郭玟伶表示,醫師沒有足夠時間說明,民眾又對基因檢測一知半解,如果是病患,對於基因檢測的結果,後續還得面對治療,不只是生理,心理也可能因恐懼而影響健康。此時急需要「遺傳諮詢師」,幫助患者解說、規畫療程。
基因檢測不該淪於算命工具 有醫療需求才能檢測
衛福部次長石崇良強調,衛福部目前規定基因檢測不能直接對消費者,做基因檢測必須要有醫療需求才進行。北榮外科部部主任、台灣乳房醫學會理事長曾令民表示,不僅是國內,全球的基因檢測都還在發展中,基因檢測直接對應消費者,將會衍生非常多的亂象。
醫療院所雖然有能力執行基因檢測,但不是所有醫師都有辦法解讀報告。林口長庚婦癌科主治醫師周宏學表示,目前遺傳諮詢師訓練的內容,多著重在產前檢查、小兒遺傳疾病等,缺乏「癌症」領域專長。
遺傳諮詢師助民眾解惑 卻嚴重缺乏人才
曾令民贊成民間認證遺傳諮詢師,但是授課內容仍舊是著重在「遺傳」,進行教學的也大多是專業領域在罕病的醫師,缺乏對於癌症專業。周宏學表示,國內能提供癌症遺傳諮詢的醫師也僅有十八人,人力嚴重不足。
長庚醫紀念醫師一般外科及乳房外師顧問級主治醫師陳訓徹建議,可以讓醫院個管師接受諮詢師訓練,一個諮詢師針對單一癌種就好,醫師則是擔任督導角色,這樣人力補足才夠快。
三軍總醫院一般外科主治醫師俞志誠指出,目前癌症的基因遺傳諮詢制度以日本最嚴謹,歐美則是先做諮詢再決定基因檢測範圍,這部分也需要政府介入規範。
年輕罹癌、有家族史、特殊癌種 三大時機建議做基因諮詢
曾令民表示,目前對於六十歲以下較年輕的癌症患者、有特別家族史,如卵巢癌、胰臟癌等、三陰性的乳癌患者、雙側乳癌患者,以及男性女乳症等,都是在治療前應告知需要做基因檢測的高風險族群。另一部份,則是已進入標準治療無效後,再進行基因檢測,找尋有無藥物,接續治療。
台北癌症中心副院長趙祖怡表示,如果沒做諮詢就檢測,只有一%到二%的人有基因變異,但經過諮詢後再做檢測,可提高十倍、有十%到廿%的人會發現基因變異,凸顯基因諮詢必要性,應該先諮詢再檢測。