地中海貧血屬於隱性的先天性遺傳疾病，主要因先天性紅血球結構異常，導致容易破裂，這時攜氧功能就會不足，輕度患者並不影響生活。亞洲大學附屬醫院兒科部顧問醫師彭慶添指出，寶寶3至6個月大時，正處於胎兒血色素轉換為成人血色素，若發現寶寶常臉色蒼白，就要注意是否為乙型地中海貧血所致。
把握青少年期骨髓移植手術 有機會根治疾病
一名37歲的王先生，8個月大時被確診重度乙型地中海貧血，爾後因脾臟腫大，14歲時接受脾臟切除手術，因接受排鐵劑治療，除了需定期接受各項檢查，每三個月也需定期抽鐵蛋白追蹤，雖飽受病情困擾，但仍聽從醫囑規律回診追蹤治療，仍維持正常生活。彭慶添醫師提及，地中海貧血中重度患者因可能出現嚴重貧血、黃疸、肝脾腫大等情況，需一輩子接受定期輸血和排鐵劑治療，若幸運者可找到完全適合的捐贈者，把握青少年期接受骨髓移植手術，才有機會根治疾病。
患者應積極治療 現代醫療有效控制病情
彭慶添醫師強調，患者也不需氣餒，目前治療上，已能藉由傳統療法搭配精準現代醫療，有效控制病情，尤其平時飲食上，若接受輸血及排鐵治療者，應適當補充葉酸及維生素，且避免攝取過量像肝臟類、牛肉、菠菜等含鐵質較高食物，以免誘發鐵質沉積症，嚴重時甚至引發心臟衰竭、肝硬化等併發症。
孕婦應篩檢地中海型貧血檢查 為胎兒健康把關
此外，孕婦產前也應確實接受地中海型貧血檢查，尤其孕婦本人及先生若都為同型地中海型貧血基因帶因者，透過此技術能及早診斷胎兒是否為重型患者。彭慶添醫師強調，地中海型貧血屬於慢性疾病的一種，患者應積極接受治療，只要遵照醫師醫囑，依舊能與正常人擁有生活品質。
