近一、二年來，約有二至三成新生兒父母，為了購買新生兒終生保險，在寶寶剛出生後只先接受法定的新生兒篩檢，約一至三個月左右核保通過後，再進行較全面的自費篩檢，這個觀念錯誤的情況，近幾年廣為流傳於家長社群中。醫師提醒，如無法即時篩檢出如龐貝氏症、脊髓性肌肉萎縮症（SMA）等罕見疾病，可能錯失黃金治療時機，導致終生不可逆的傷害，甚至危及生命。
出生27天出現龐貝氏症 緊急處置成功救命
王小弟出生後27天出現明顯的呼吸困難，緊急就醫後發現心臟異常肥大，肌張力低，肌肉酵素增高，高度懷疑為龐貝氏症，需插管治療。雖到院當日立即完成診斷及給藥，但病情仍然不樂觀，出現急性氣道壓迫，緊急進行「軟式支氣管鏡檢查」，立刻換置氣管內管，避免下端氣道完全壓迫無法進氣。在新生兒加護病房內，又頻繁出現心律不整，合併全身水腫，心跳更降至每分鐘30下，情況十分危急，必須立即進行心臟按摩急救，經醫療團隊通力合作，住院治療40天，目前已康復出院多，未來僅需要每兩周回來門診治療即可。
龐貝氏症分2種類型 不及時治療恐致命
龐貝氏症（Pompe disease）是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，屬於體染色體隱性遺傳疾病。致病主要原因是溶小體一種酸性葡萄糖苷酵素（GAA）基因發生突變，導致GAA酵素無法分解肝醣，堆積的肝醣逐漸使肌肉受損，最後影響心臟和呼吸道肌肉。龐貝氏症疾病分成兩種類型，其中嬰兒型的患者若不及時治療，會在1歲前死於心臟衰竭或呼吸衰竭。
在臺灣平均每2萬5千名新生兒就有1位是龐貝氏症患者。目前治療方式為每2周，施打病人體內所缺乏的葡萄糖苷酵素，越早治療預後越好。目前接受國內新生兒篩檢確診接受治療的約有100位病人。
▲ 兒童遺傳內分泌科楊佳鳳主任說明新生兒如無法即時篩檢出龐貝氏症
政府補助21項新生兒篩檢 不包含重大罕見疾病
國民健康署補助21項新生兒篩檢，包括葡萄糖六磷酸鹽脫氫酶缺乏症G6PD（俗稱蠶豆症）等等，惟不包含龐貝氏症、脊髓性肌肉萎縮症等重大罕見疾病。臺北榮總兒童醫學部牛道明主任呼籲，每一位新生兒的家長，所有新生兒公費與自費篩檢項目，均經由專家學者反覆討論後制定，都是非常重要的疾病，尤其是龐貝氏症、脊髓性肌肉萎縮症（SMA）兩種罕見疾病，有著必須早期診斷、早期治療的急迫性。請各位家長務必依照正常程序篩檢，勿存僥倖心態，才不會延誤寶寶的治療，對長期預後造成重大影響。
