台灣生育率連3年負增長，但新生兒死亡率卻高於日韓！國內六大學協會攜手三大篩檢中心，共同呼籲家長為新生兒及早進行必選及加選篩檢。醫師提醒，大多數的遺傳性或先天異常疾病不會馬上出現明顯症狀，多達5成家長延誤新生兒篩檢，恐影響揪出疾病時間。
嬰兒死亡率最高疾病：脊髓性肌肉萎縮症
少子化浪潮難擋，台灣2022年新生兒數僅13萬8986人，創歷史新低，資料更顯示每千位嬰兒就有4.1位死亡，高出許多經濟合作暨發展組織（OECD）國家，更已連20年超過日、韓2至3倍。
有鑑於此，臺灣兒科醫學會、台灣小兒神經醫學會、台灣周產期醫學會、台灣新生兒科醫學會、中華民國人類遺傳學會、台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會、國立台灣大學醫學院附設醫院新生兒篩檢中心、台北病理中心臨床病理部新生兒篩檢組、中華民國衛生保健基金會附設醫事檢驗所新生兒篩檢中心，聚焦新生兒篩檢與全世界嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病—脊髓性肌肉萎縮症(SMA)檢測。
5成新生兒延誤篩檢 醫師破除保險迷思
新生兒篩檢每年診斷出超過3千名異常個案數，以2022年出生率數字推估，高達1萬5家庭未進行加選篩檢。根據2023年「新生兒篩檢暨脊髓肌肉萎縮症(SMA)疾病認知調查」指出，願意進行新生兒篩檢的家長，高達5成延誤篩檢，3大延誤主因包括「決策進行篩檢時間太短」、「篩檢衛教資訊太少」、「太晚開始了解篩檢項目」等。
台大醫院基因醫學部醫師徐瑞聲醫師提醒，有些家長希望先完成保險再做新生兒篩檢，但診斷時間越晚，預後將完全不同。其實金融監督管理委員會在民國101年已頒布「新生兒篩檢之政府指定執行21項檢驗項目，皆排除於保險等待期的規範」，新生兒必選篩檢結果不會影響保險理賠，呼籲家長應把握守護寶寶第一時間。
家長迷思：已做產前篩檢 免再自費篩檢
台灣小兒神經醫學會秘書長、部立雙和醫院小兒神經科主任郭雲鼎提醒，先天性異常疾病從寶寶出生就開始造成傷害，提醒家長勿因保險迷思而錯失寶寶的治療機會。另有2成5家長認為已進行產前帶因者檢驗或產前胎兒診斷，不用再自費篩檢，但事實上，產前各項診斷並非100%準確，產後加做新生兒篩檢有助於進一步確認寶寶健康。
郭雲鼎強調，罕見疾病當中，高達8成為基因遺傳導致。新生兒加選篩檢涵蓋多種可治療的罕病，如脊髓性肌肉萎縮症(SMA)、黏多醣症(MPS)、龐貝氏症(PD)等疾病檢測。以發生率高的脊髓性肌肉萎縮症(SMA)為例，篩檢準確度高。若延遲篩檢或未篩檢，恐錯過黃金治療時機。
