一位高齡87歲的婦人罹患皮膚癌且不斷復發，經廣泛型基因檢測了解其癌細胞基因突變資訊有助免疫治療，順利成為免疫治療成功率僅20%族群裡的幸運兒。
TMB檢查 免疫治療成功關鍵
許多民眾聽聞免疫治療神奇的成功案例，就想砸重金試試看，其實目前的免疫治療非萬靈丹，普遍看來失敗的案例比成功的還要多，原因出在患者的腫瘤是否剛好符合治療所需的標準。
在使用免疫檢查點抑制劑前，除要先檢查常聽到的PD1/PDL1確定抑制劑可在其上作用，影響免疫細胞攻擊的腫瘤特徵TMB (腫瘤突變負荷)也是一種檢查方式，後者須透過大型精密的基因資訊分析才有辦法計算出來，屬於更尖端的檢測項目。
使用三週免疫抑制劑 切片檢查已無殘存癌細胞
臺大醫院雲林分院腫瘤內科主治醫師馬維力醫師說，這位患者的癌細胞十分難纏，手術切除左前額3公分大的腫瘤後又轉移到左側腮腺淋巴結，進行第二次切除以及輔助放療，在左側外耳道周圍區域再度復發，再進行廣泛的全腮腺切除術和淋巴結擴清術，為防堵殘餘腫瘤復發，每兩週打一次標靶藥物，但病情仍持續惡化，開始化療。
考量到患者年紀大，經不起一再復發跟手術，用藥要更加小心！因此，馬維力醫師在跟病患及家屬討論後，決定進行免疫治療，在使用三週免疫抑制劑後，腫瘤就縮小很多，持續治療之後再切片檢查已無殘存癌細胞；並在透過廣泛型基因檢測，尋找更多用藥選擇時，確認為對免疫治療反應率高的高腫瘤突變負荷患者。
▲臺大醫院雲林分院腫瘤內科主治醫師馬維力醫師
NGS基因檢測 提前確認藥效、提高療程品質
經醫學研究證實，透過次世代基因定序(Next Generation Sequencing, NGS)基因檢測並依其結果選擇對應用藥，腫瘤縮小的病患比例從30%提高到60%，帶來更佳的治療效果，而基因檢測將醫學已知與癌症形成相關的440個基因納入檢測範圍，經NGS從優化的腫瘤檢體快速解碼癌症基因，並將基因與藥物資訊比對，可直接獲得針對每個癌細胞訂製的免疫、標靶、化療及荷爾蒙治療資訊，讓癌症更容易治療，提高療程品質。
隨著癌症精準醫學的各種突破，面對患者最怕的復發惡夢，現已有許多診療工具可應付，透過定期抽血檢測腫瘤DNA變化可提早發現，治療時透過NGS基因檢測也可提前確認藥效，有機會減少不斷動刀或電療、化療之苦。
